Hipercholesterolemia rodzinna — objawy i postępowanie

Hipercholesterolemia rodzinna — brzmi jak coś, co dotyczy kogoś innego, prawda? A w Polsce żyje z nią jakieś 140 tysięcy osób, tylko że rozpoznano ją mniej więcej u 5 procent z nich. No i tyle. Cała reszta chodzi z genetycznie zawyżonym cholesterolem i… nawet o tym nie wie — dopóki nie wyląduje na kardiologii z zawałem.

Sama choroba ma podłoże genetyczne, dziedziczy się autosomalnie dominująco. Co to znaczy w praktyce? W sumie tyle, że wystarczy wadliwy gen od jednego rodzica i dziecko już od urodzenia ma mocno podbity poziom frakcji LDL. Schorzenie spotykamy mniej więcej u 1 osoby na 250, i — co ciekawe — dotyka kobiety oraz mężczyzn tak samo.

Po czym poznać hipercholesterolemię rodzinną

Pierwszy sygnał to zwykle wynik lipidogramu… taki, który odbiega od normy w sposób, którego dietą raczej nie da się wytłumaczyć. Polskie towarzystwa naukowe mówią jasno: cholesterol LDL powyżej 190 mg/dl u dorosłego powinien już zapalać nam lampkę, że to może być coś genetycznego.

„Wartość LDL powyżej 190 mg/dl u osoby dorosłej to sygnał ostrzegawczy, który wymaga dalszej diagnostyki w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej” — tak wskazują wytyczne dotyczące postępowania w dyslipidemiach. A u chorych ten poziom zwykle przekracza 200, czasem akurat sięga nawet 300 mg/dl.

I są jeszcze powikłania, które pojawiają się przedwcześnie. Choroba wieńcowa, zawał serca — to wszystko potrafi przyjść w młodym wieku, czasem przed czterdziestką. Dlatego jeśli w rodzinie ktoś miał wczesny zawał, traktujemy to jako poważną przesłankę, żeby się przebadać.

Skala problemu i diagnostyka

Problem nie jest tylko nasz, lokalny — ma wymiar globalny, a ta kiepska wykrywalność powtarza się w wielu krajach.

„W skali świata liczba chorych na hipercholesterolemię rodzinną może sięgać nawet 14–34 milionów osób, z czego zdiagnozowano jedynie niewielką część” — oceniła prof. Marta Kałużna-Oleksy z I Kliniki Kardiologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Rozpoznanie opieramy na trzech rzeczach: lipidogram, wywiad rodzinny i badanie genetyczne, które potwierdza mutację. I tu jedna istotna rzecz — eksperci zalecają tzw. screening kaskadowy, czyli przebadanie krewnych pacjenta, w tym dzieci. Skoro gen wędruje z pokolenia na pokolenie, to jeden rozpoznany przypadek pozwala nam namierzyć kolejne osoby w rodzinie. Proste, a działa.

Jak wygląda postępowanie

Podstawą leczenia ciągle pozostaje obniżenie LDL do wartości docelowej. W europejskich wytycznych ustalono cele zależne od ryzyka — dla dorosłych z chorobą wieńcową lub cukrzycą poniżej 70 mg/dl, dla pozostałych dorosłych poniżej 100 mg/dl, a dla dzieci poniżej 135 mg/dl.

Zmianę stylu życia musimy wprowadzić zawsze, choć przy tej chorobie ona sama raczej nie wystarczy. „W hipercholesterolemii rodzinnej dieta i aktywność fizyczna są konieczne, ale samodzielnie nie sprowadzą cholesterolu do bezpiecznych wartości” — podkreśla Narodowe Centrum Edukacji Żywieniowej. I dlatego prawie zawsze włączamy do tego farmakoterapię.

Lekiem pierwszego wyboru są statyny, w wielu przypadkach łączone z ezetymibem. A gdy to nie wystarcza, albo gdy ktoś po prostu nie toleruje statyn, wtedy sięgamy po inhibitory PCSK9. Tyle że koszt takiej terapii bywa barierą — miesięczne leczenie wyceniane jest na jakieś 2500 zł. We wrześniu 2023 roku refundacją objęto lomitapid, lek stosowany w tej rzadkiej, homozygotycznej postaci choroby. Ale i tak najtańszym narzędziem zostaje profilaktyka kardiologiczna i wczesne wykrycie… bo to one decydują, czy ten gen w końcu zamieni się w zawał.